阿超（化名）原本是一位年轻帅气的小伙，4年前的一天，阿超突然发现自己的肚子越来越大，跑了国内多家知名医院，最终诊断为“戈谢病”。阿超说：“医生说这是一种罕见病（全球发病率1/4万-1/5万），一听到这个消息我当时就蒙了，从来都没听说过的一种疾病就这样发生在了我的身上”。年轻的阿超是家里的顶梁柱，家里人为了救治他，走遍了全国多家知名医院和中心，经过诊疗仍没得到有效治疗，阿超的肚子一天天变大，巨大的肝脾和腹水让这个年轻小伙子像孕妇一样每日蹒跚而行，严重的影响了正常生活。
戈谢病是一种常染色体隐形遗传疾病，其病因主要是细胞内无法合成一种叫做葡萄糖脑苷脂酶的物质，进而造成脂代谢异常，肝脾肿大，甚至可能会影响神经系统。我国在2018年发布了《第一批罕见病目录》，戈谢病就在其中。对于戈谢病的治疗，可以使用“酶替代治疗”或“底物消除治疗”，但药物治疗费用昂贵，大多数家庭无力承担。当出现肝功能衰竭时，肝移植手术是唯一的治疗手段。
阿超的父母慕名找到天津市第一中心医院的蔡金贞主任。蔡主任在得知患者病情后，面对这样一种罕见病，目前国际上戈谢病的文献仅有20余例移植相关报道、国内尚无相关移植报道。收入医院后，蔡主任组织全院专家及国际知名肝移植专家John Fung教授会诊，讨论后认为“肝移植及术中脾脏切除”是治疗该疾病的最佳选择，手术在沈中阳院长指导下、移植中心郑虹副院长、潘澄主任等医生组织下，麻醉、ICU等科室通力配合下，小儿肝移植科蔡金贞主任带领科室人员，经过数小时精细操作，成功完成手术。术中发现，阿超的脾脏重达6.5kg，是正常人脾脏重量的40倍，肝脏有3.5kg！
据蔡金贞主任介绍，阿超巨大的脾脏给手术带来了极大难度，巨大的脾脏几乎占据了整个腹腔，并因为长期放腹水，造成腹腔内粘连严重，给手术增加了难度，对于手术者来说是极大的挑战。此外，由于患者手术前病情危重，对于手术期的麻醉和重症监护管理也提出了更高的要求。经过3周的恢复，阿超已经可以正常生活了。据悉，这是迄今为止全国第一例戈谢病行肝移植的患者，患者恢复顺利，为众多戈谢病的患者带来了希望。
