近日，由国家卫健委批准设立的中国罕见病联盟（China Alliance for Rare Disease，CARD）第一次学术会议暨中国罕见病联盟成立大会在北京协和医院成功召开，并于同期举行《中国第一批罕见病目录释义》新书首发仪式。包括北京协和医院等在内的全国50余家医院成为联盟成员，南开医院作为天津市唯一一家卫计委直属医院成为联盟成员。
罕见病又称“孤儿病”，全球患者超过3亿。2018年5月，我国《第一批罕见病目录》正式发布。目录首批纳入了包括白化病、先天性肌无力综合征、先天性脊柱侧弯在内的121种罕见病。罕见病联盟成立后，将以患者为中心，整合我国罕见病防治资源，提升罕见病防治与保障水平，同时，促进罕见病临床、科研与孤儿药开发的协同创新。
大会上北京协和医院副院长张抒扬汇报了中国罕见病联盟成立筹备工作。联盟是经国家卫健委医政医馆局同意，由北京协和医院、中国医药创新促进会、中华医学会、中国医政协会、中国研究型医院学会牵头发起，超过50家具有罕见病相关专科的医疗机构、高等院校、科研院所、企业等主体自愿联合组成的全国性、非营利性、合作性的交流平台。联盟选举北京协和医院院长赵玉沛担任理事长，中国医院协会副会长李林康担任执行理事长，北京协和医院副院长张抒扬担任副理事长、秘书处秘书长。
联盟旨在坚持以患者为中心的发展理念，整合我国罕见病的防治资源，聚焦罕见病研究人才，融合罕见病研究优势，实现医学在罕见病研究方面的重大突破，提升罕见病防治与保障水平，促进罕见病临床、科研与孤儿药的协同创新，推动我国生物医药发展和医学技术进步。
国家卫生健康委员会主任马晓伟来信指出，联盟成立有利于整合我国罕见病防治资源，调动医疗机构、科研院所、社会团体、医药企业等方面积极性，集中产学研优势，提高罕见病治疗水平。同时，马晓伟主任希望联盟坚持以人民为中心，建立完善罕见病协作诊治网络,聚集研究人才，融合研究优势,强化协同创新，加强基础与临床研究，促进治疗药物开发应用，不断提高罕见病识别、诊断和治疗能力，切实维护罕见病患者健康权益,为建设健康中国，决胜全面建成小康社会贡献力量。
北京协和医院副院长张抒扬强调，中国罕见病联盟要推进的第一项任务就是规范临床的诊疗。让罕见病患者能够尽早的得到正确的诊断，就是要做好医生的培训，知识的提高，让很多的罕见病患者及早的能够被诊断。
天津市南开医院作为罕见病联盟成员，应借助天津市中西医结合研究院为平台，以天津市医师协会中西医结合学会为依托，发挥天津市各专科医院诊治优势（包括天津市儿童医院、天津市环湖医院、天津医科大学代谢病医院、中国医学科学院北京协和医学院血液病医院、天津市胸科医院等），在罕见病宣教、科研、诊疗及社会倡导等方面形成紧密合作，开展罕见病的筛查、诊治、临床资料收集以及罕见病的精准医学研究，健全罕见病诊治模式、流程，后期为罕见病诊治、法规、医保政策建议，研究成果转化等，为罕见病精准分型、诊断、治疗和预防提供决策依据，共同推动中国罕见病事业的发展,造福罕见病患者。
